日前，國(guó)家食藥監(jiān)總局和國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委聯(lián)合發(fā)出通知，要求在相關(guān)的準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)、管理規(guī)范出臺(tái)以前，任何醫(yī)療機(jī)構(gòu)不得開展基因測(cè)序臨床應(yīng)用，已經(jīng)開展的，要立即停止。官方給出的原因是，目前國(guó)內(nèi)使用的基因測(cè)序儀及相關(guān)試劑、軟件，均未獲得國(guó)家對(duì)醫(yī)療器械的審評(píng)審批，屬于“違法醫(yī)用”。
什么是基因測(cè)序？ 這一技術(shù)為何被叫停？有安全風(fēng)險(xiǎn)還是在準(zhǔn)確性上根本不靠譜？一連串疑問(wèn)，在兩部委的“叫?！蓖ㄖ?jīng)媒體報(bào)道后，很快蔓延發(fā)酵。
昨天，新京報(bào)記者多方采訪，努力呈現(xiàn)基因檢測(cè)市場(chǎng)亂象，揭開國(guó)家叫?；驕y(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用后的上述疑團(tuán)。
釋疑1
何為基因測(cè)序？
可判斷人體對(duì)某些疾病易感程度，因名人使用受追捧
首先要明確的是，基因測(cè)序只是基因檢測(cè)的方法之一，其又叫基因譜測(cè)序，是國(guó)際上公認(rèn)的一種基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)。
最近公眾關(guān)注的H7N9，就是中國(guó)科學(xué)家通過(guò)基因測(cè)序等技術(shù)手段，發(fā)現(xiàn)的一種新型重配禽流感病毒。
近年間，基因測(cè)序從實(shí)驗(yàn)室走入臨床，甚至逐漸成為全球醫(yī)學(xué)界熱門的話題。其中一個(gè)很重要的原因，是“名人效應(yīng)”，蘋果公司創(chuàng)始人喬布斯和影星安吉麗娜·朱莉都曾采用基因測(cè)序方法希望抵御癌癥的侵襲，朱莉還為此預(yù)防性地切除自己的乳房。喬布斯雖然仍因癌癥去世，但他生前接受的全基因測(cè)序，已成為很多國(guó)家富人追捧的高端體檢服務(wù)。
事實(shí)上，基因檢測(cè)技術(shù)“家族”中，還有基因測(cè)序的不少“前輩”。博奧生物集團(tuán)有限公司、生物芯片北京國(guó)家工程研究中心健康科學(xué)事業(yè)部總經(jīng)理王國(guó)青介紹，目前在醫(yī)院很普遍的PCR實(shí)驗(yàn)室、PCR(聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng))篩查與診斷，實(shí)際上就是一種早期的基因檢測(cè)技術(shù)。此外，目前在臨床廣泛應(yīng)用的生物芯片技術(shù)，也是基因檢測(cè)技術(shù)的一個(gè)主流方法，它和基因測(cè)序一樣，可以判斷人體對(duì)某些疾病(如先天性耳聾、婦科腫瘤)的易感程度。
“基因測(cè)序技術(shù)本身是沒(méi)有問(wèn)題的?！敝锌圃罕本┗蚪M研究所教授于軍說(shuō)，如果導(dǎo)致某種疾病的基因能夠被發(fā)現(xiàn)，并且提早預(yù)防或有針對(duì)性地進(jìn)行治療，則可以更加有效。
釋疑2
測(cè)序能包測(cè)百?。?/strong>
疾病成因復(fù)雜，并非僅由基因突變引起
不過(guò)，很多疾病的成因相當(dāng)復(fù)雜，并非僅由基因突變引起。去年，影星安吉麗娜·朱莉接受基因測(cè)序后，被告知有基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)較高。于是，她選擇切除雙側(cè)乳腺，希望將患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)降至最低。
然而，北大腫瘤醫(yī)院乳腺腫瘤內(nèi)科主任李惠平教授介紹，有腫瘤家族史的人，可以接受基因測(cè)序，以判斷自己罹患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，作為高危人群接受健康管理。然而，在所有發(fā)生乳腺癌的人群中，遺傳因素的比例很低，由基因突變引發(fā)癌癥的比例同樣也很低，尚不能準(zhǔn)確判斷出現(xiàn)上述基因突變的人群中，哪些人會(huì)發(fā)生乳腺癌。
不過(guò)，基因測(cè)序技術(shù)對(duì)某些遺傳性先天性疾病的診斷比傳統(tǒng)技術(shù)更為精準(zhǔn)。北京一家生物技術(shù)公司基因健康部經(jīng)理告訴新京報(bào)記者，就目前基因測(cè)序技術(shù)應(yīng)用最廣泛的唐氏綜合征產(chǎn)前診斷來(lái)看，基因測(cè)序的準(zhǔn)確度比傳統(tǒng)的血清測(cè)試要高出幾十個(gè)百分點(diǎn)，可以達(dá)到99%以上。
釋疑3
為何叫?；驕y(cè)序？
絕大部分生物公司、醫(yī)療機(jī)構(gòu)基因測(cè)序產(chǎn)品未經(jīng)審批注冊(cè)
國(guó)家食藥監(jiān)總局相關(guān)負(fù)責(zé)人對(duì)新京報(bào)記者表示，對(duì)于臨床測(cè)序技術(shù)的臨床使用，國(guó)家并不是要“一停了之”，而是現(xiàn)在這個(gè)技術(shù)的臨床使用面臨不少標(biāo)準(zhǔn)缺失，有待規(guī)范的技術(shù)、價(jià)格、質(zhì)量監(jiān)管、倫理隱私保護(hù)等問(wèn)題，因此監(jiān)管部門希望通過(guò)暫時(shí)停止的方式，對(duì)行業(yè)進(jìn)行規(guī)范。而行業(yè)規(guī)范缺失的核心原因是，目前絕大部分生物公司、醫(yī)療機(jī)構(gòu)使用的基因測(cè)序產(chǎn)品(包括診斷試劑、軟件)都未經(jīng)過(guò)醫(yī)療器械的審批注冊(cè)。
昨天，北京兩家以基因檢測(cè)(包括基因測(cè)序和生物芯片技術(shù))為主業(yè)的生物公司相關(guān)負(fù)責(zé)人也表示，目前外界可能放大了對(duì)此次兩部委對(duì)基因測(cè)序臨床應(yīng)用的“叫停”解讀。
